Inzameling voor hersenziekte SCA1 geslaagd

De inzamelingsactie van elf families met de hersenziekte SCA1 voor onderzoek is geslaagd. De Hersenstichting heeft een cheque van 150.000 euro aangeboden aan het Leids Universitair Medisch Centrum, dat het onderzoek gaat uitvoeren.

Frieda Pol uit Weener was een van de initiatiefnemers. In de Oost-Groningse familie van haar overleden ex-man komt de ongeneeslijke ziekte voor en ook haar kinderen lijden er aan. Het is zo zeldzaam dat SCA1 maar bij vijftien families in Nederland voorkomt. Elf van deze families hebben het bedrag in vijf maanden bij elkaar gekregen.

De eerste fase van het onderzoek wordt direct gestart dankzij dit bedrag, dat is ingezameld door donaties en verschillende sponsoracties. SCA1 (Spinocerebellaire ataxie type 1) is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. De kleine hersenen, die beweging aansturen, sterven af door een defect in het ATXN1-gen. De eerste SCA1-symptomen zijn spraak-, slik- en loopstoornissen. Het ziekteverloop is ernstig. Patiënten belanden van een rollator in een rolstoel met uiteindelijk vroegtijdig overlijden tot gevolg.

Dr. Willeke van Roon-Mom leidt het onderzoek. ,,SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt'', legt ze uit. ,,Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1. In deze eerste fase gaan we zoeken naar manieren om het foute eiwit een klein beetje te veranderen, of we zorgen ervoor dat er minder schadelijk eiwit gemaakt wordt zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten.''

Toon reacties

Word wakker met het belangrijkste nieuws uit het Noorden met onze ochtend-nieuwsupdate.

Meer dan 22.249 nieuwsbriefabonnees

Je kunt je op elk moment weer uitschrijven

Lees hier ons privacy statement.