Temperatuurverschil, een virus, prikkels. Allemaal kunnen ze de Groningse peuter Faelin fataal worden, door een zeldzame genmutatie. Zij en haar familie deden al lang vóór corona aan zelfisolatie. Faelins moeder zamelt geld in voor een behandeling in Amerika.

Karin van Balen (33) moet zich dezer dagen weleens verbijten als ze andere ouders hoort klagen. Zó zwaar, dat thuiswerken, en de kinderen ook de hele dag thuis. Zó klaar mee, de corona en de lockdown.

Joh, denkt ze dan, je hebt geen idee hoeveel zwaarder het kan.

Van Balen en haar man hebben al twee jaar vrijwel geen leven buiten de deur. Altijd, 24 uur per dag, is hun 3-jarige dochtertje Faelin in hun buurt. ,,We zijn echt op elkaar aangewezen. Hoe we dat volhouden? Het is een mindset: je doet wat nodig is, punt. Het is of dit, of Faelin opgeven.’’

Zeer zeldzame genmutatie

De oudste dochter van Karin van Balen heeft een zeer zeldzame genmutatie. In Nederland zijn er ongeveer 200 gevallen van bekend. ,,Niemand heeft de mutatie op exact dezelfde plek’’, weet Van Balen. ,,Dus is het ziektebeeld bij niemand hetzelfde.’’ De verzamelterm voor al die ziektebeelden is ‘Dravetsyndroom’. ,,Maar die gebruiken we meestal niet, omdat hij zo’n breed spectrum beslaat.’’

De genmutatie zorgt voor epileptische aanvallen. Zeer zware, in het geval van Faelin, waarbij het zuurstofgehalte in haar bloed pijlsnel daalt. Toch is dat aan de buitenkant soms amper te zien.

,,Daarom moeten wij altijd bij haar zijn: wij herkennen de aanvallen’’, legt Van Balen uit. ,,Soms trekt ze met een arm of been, soms draaien haar ogen weg, soms valt ze alleen maar stil en staart in de verte.’’ De aanvallen stoppen niet vanzelf; Faelin moet zo snel mogelijk zuurstof en noodmedicatie krijgen, en naar de spoedeisende hulp. ,,Eén keer moest ze in een kunstmatige coma worden gebracht.’’

Faelin was pas 7 maanden oud toen ze haar eerste aanval kreeg. Maandenlang werd ze onderzocht. ,,Rond haar eerste verjaardag werd duidelijk wat er met haar aan de hand was’’, zegt Van Balen. ,,Ja, dat voelt wel even alsof je in een bak koud water wordt geflikkerd.’’

Veertig aanvallen

De aanvallen − Faelin heeft er in haar korte leventje zo’n veertig gehad − kunnen niet alleen fataal zijn, maar ook door zowat alles worden getriggerd. ,,Ze mag geen virus krijgen, zelfs geen snotneusje. Overprikkeling is ook gevaarlijk, en grote temperatuurverschillen’’, somt Van Balen op. ,,Als we met haar buiten zijn geweest, staan we eerst een kwartier in de hal. Daarna gaan we pas de kamer binnen, eerst met alle ramen open. En dáárna draaien we heel langzaam de verwarming omhoog.’’

Door zo voorzichtig mogelijk te zijn, en door verschillende soorten medicijnen, heeft Faelin de laatste maanden geen aanvallen meer gehad. Maar de medicatie komt met heftige bijwerkingen. ,,De spraakachterstand is het ergste’’, zegt Van Balen. ,,Ken je dat gevoel dat je iets wilt zeggen en het ligt op het puntje van je tong, maar je komt er niet op? Dat heeft Faelin door de medicijnen bijna continu. Ik zie aan haar dat het haar zó frustreert.’’

Van Balen omschrijft haar dochter als een stralende verschijning. Ze is een vrolijk peutertje met donkerblonde krullen, dat houdt van vrolijke peuterdingen: van zingen en dansen, patat eten en koekjes bakken, van haar lievelingsknuffel en haar babyzusje. Maar ze kan niet met andere kinderen spelen, want stel dat iemand een verkoudheid onder de leden heeft?

Uitweg uit Faelins permanente lockdown

Er is een uitweg uit Faelins permanente lockdown. Die kost alleen wel ongeveer een ton.

In de Verenigde Staten werkt een team wetenschappers van Stoke Therapeutics aan een behandeling voor het Dravetsyndroom, die ervoor zorgt dat de genmutatie geen problemen meer veroorzaakt. Voor de laatste trials , die tot oktober 2022 lopen, zoeken ze patiënten tussen de 2 en 18 jaar. Patiëntjes zoals Faelin, dus.

Van Balen trok de stoute schoenen aan en mailde het hoofd van de onderzoeksgroep. ,,In het Engels. Gelukkig lijken de meeste medische termen aardig op het Nederlands, maar ik vond het vreselijk spannend.’’ Stoke mailde terug met goed nieuws: Faelin mag aan de proef meedoen in het universitaire ziekenhuis van San Francisco.

Voor de behandeling zelf hoeft de familie Van Balen niet te betalen, maar wel voor hun reis en verblijf. Ze moeten zes tot negen maanden doorbrengen in een van ’s werelds duurste steden en Karin calculeert ook een aantal onverzekerde bezoekjes aan de spoedeisende hulp in: ,,Want ik denk niet dat we negen maanden doorkomen zonder aanval.’’

Crowdfunding moet 100.000 euro opbrengen

De 100.000 euro die het Amerikaanse avontuur kost, probeert Van Balen via crowdfunding bij elkaar te sparen. Ze heeft een stichting opgericht met haar dochters naam , verkoopt onder andere zelfgemaakte ansichtkaarten en koekjes (‘we willen ook shirts, mokken en pennen laten bedrukken’) en hoopt op zoveel mogelijk donaties.

Een beetje gênant vindt Van Balen het wel, geeft ze toe. ,,Om te bedelen om geld. Maar we hebben geen andere keus.’’ Het kan zo nog 15 jaar duren voor de nieuwe behandeling in Nederland beschikbaar is. ,,En de prognose bij Faelins ziekte is dat het alleen maar slechter wordt. Hoe meer aanvallen ze heeft, des te meer kans op blijvende schade.’’

Je kunt deze onderwerpen volgen
Groningen